Tout savoir sur le test de guthrie ou le dépistage des maladies rares à la naissance

Le test de Guthrie (ou test néonatal du buvard) est réalisé quelques jours après la naissance de l’enfant, à la maternité. Un échantillon sanguin est nécessaire pour le pratiquer, ceci afin de dépister la présence ou non de certaines maladies rares, graves et d’origine génétique.

Pour information, le test néonatal du buvard a été créé dans les années 60, par Robert Guthrie. Bien qu’il ne soit pas obligatoire, les professionnels et les autorités de la santé le recommandent. En cas de refus des parents, cela pourrait en effet avoir des conséquences sur le développement psychique et physique de leur enfant.

Pourquoi pratiquer le test de Guthrie ?

Voici les 5 maladies graves et rares que le test néonatal du buvard permet de détecter :

• la mucoviscidose : elle touche 1 enfant sur 4 000. Elle affecte les voies digestives et respiratoires, et provoque une insuffisance pulmonaire. Même s’il n’existe aucun traitement, sa détection rapide permet d’augmenter l’espérance et la qualité de vie de l’enfant ;
• la drépanocytose : elle touche 1 enfant sur 3 500 et se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine. Elle provoque une sensibilité aux infections, des crises vaso-occlusives, la fatigue chronique, l’anémie, … Même si les soins actuels permettent d’améliorer de façon considérable l’espérance de vie des personnes affectées, ils ne sont malheureusement pas assez efficaces ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : elle touche 1 enfant sur 13 000 et se caractérise par une faible production de cortisol et une production élevée de testostérone. Elle provoque une diminution de la fertilité, une anomalie de l’organe génital, un trouble du cycle menstruel, une pilosité excessive, … ;
• l’hypothyroïdie congénitale : elle touche 1 enfant sur 3 500 et se caractérise par une anomalie de la glande thyroïde. Elle est susceptible de provoquer une arriération mentale ;
• la phénylcétonurie : elle touche 1 enfant sur 16 000 et se caractérise par une accumulation de phénylalanine dans le corps. Lorsqu’elle n’est pas traitée, elle provoque un retard mental.

Le déroulement du test de Guthrie

Le test de Guthrie est généralement réalisé dans les 3 jours qui suivent la naissance de l’enfant (parfois 2 jours). Pour ce faire, 5 à 9 gouttes de sang sont prélevées au niveau du talon du nouveau-né et sont par la suite disposées sur du papier buvard. Ce dernier est ensuite envoyé dans un laboratoire, pour des analyses.

Pour que le nourrisson ne ressente pas de douleurs au moment du prélèvement sanguin, il est conseillé de lui donner de l’eau sucrée.

Les résultats du test de Guthrie

Les résultats du test néonatal du buvard sont disponibles rapidement (en moins de 5 jours). Si aucun problème n’a été détecté, les parents ne reçoivent généralement pas de nouvelles. Dans le cas contraire, le médecin les contacte et effectue de nouveaux examens, ceci afin de valider le diagnostic.